AlphaGenome

AlphaGenome es un modelo de aprendizaje profundo de estado del arte desarrollado por Google DeepMind. Está diseñado para descifrar el código regulatorio funcional del genoma humano. Al analizar secuencias de ADN a gran escala (hasta 1 millón de pares de bases) con una resolución de una sola base, el modelo predice cómo las variaciones genéticas afectan los mecanismos moleculares y biológicos, como la expresión génica, la accesibilidad de la cromatina y el empalme de ARN.

En este documento, se explica cómo implementar y usar AlphaGenome, así como los requisitos de hardware y de implementación para usar el modelo.

Requisitos de hardware y de implementación

Debido a la arquitectura profunda de AlphaGenome y a la ventana de contexto de 1 MB, el modelo tiene requisitos estrictos de hardware y memoria. En esta sección, se abarca lo siguiente:

• Configuraciones de VM y GPU compatibles
• Tipos de máquinas y aceleradores compatibles
• Requisitos de cuota

Configuraciones de VM y GPU compatibles

AlphaGenome requiere un mínimo de un nodo y se puede implementar en extremos de Agent Platform con tipos de máquinas específicos equipados con aceleradores NVIDIA A100 o H100.

Los extremos de Agent Platform se ajustan de forma continua. Si se requiere capacidad adicional para controlar el aumento de los volúmenes de solicitudes, los administradores pueden configurar el ajuste de escala automático para agregar nodos de forma continua según sea necesario. Para obtener más información, consulta Ajusta la escala de los nodos de inferencia con el ajuste de escala automático.

Tipos de máquinas y aceleradores compatibles

Los administradores deben seleccionar entre los siguientes tipos de máquinas compatibles que proporcionan la memoria de GPU de 80 GB requerida:

• NVIDIA H100 (80 GB): a3-highgpu-1g, a3-highgpu-2g, a3-highgpu-4g, a3-highgpu-8g
• NVIDIA A100 (80 GB): a2-ultragpu-1g, a2-ultragpu-2g, a2-ultragpu-4g, a2-ultragpu-8g
• NVIDIA H100 Mega (80 GB): a3-megagpu-8g

Para obtener especificaciones detalladas, consulta Configura recursos de procesamiento para la inferencia.

Requisitos de cuota

Antes de la implementación, los administradores deben asegurarse de que el Cloud de Confiance by S3NS proyecto tenga asignada la cuota de servicio de GPU adecuada en la región objetivo:

• aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_gpus
• aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_a100_gpus
• aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_mega_gpus
• compute.googleapis.com/gpus_per_gpu_family

Implementa AlphaGenome

AlphaGenome está disponible como un modelo autoimplementado de Model Garden. Para obtener instrucciones detalladas sobre el aprovisionamiento de la infraestructura de extremos y la implementación del modelo en un Cloud de Confiance by S3NS proyecto, consulta Implementa modelos abiertos desde Model Garden.

Usa AlphaGenome

Los usuarios pueden interactuar con el extremo de AlphaGenome implementado de forma programática con el SDK de Python o la API de REST.

Para obtener la referencia completa de la API, las definiciones de parámetros y los esquemas detallados, consulta la documentación oficial de AlphaGenome.

Requisitos previos y autenticación

El acceso al extremo implementado se administra con Cloud de Confiance by S3NS la administración de identidades y accesos. Asegúrate de que el entorno de ejecución (como una terminal local, una VM o Colab) esté autenticado con credenciales (ya sea una cuenta de servicio o credenciales de usuario final) que tengan el rol de usuario de Agent Platform (roles/aiplatform.user).

Uso

# Download the whl file using - 
wget -q https://github.com/GoogleCloudPlatform/vertex-ai-samples/raw/main/notebooks/community/alphagenome/whl/alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

# Install the whl file
pip install alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

from alphagenome.models import dna_client
from alphagenome_cloud_sdk.models import dna_client_http

# Create the HTTP client pointing to the Agent Platform endpoint.
# The `service_account` parameter is optional and only required if you are 
# choosing to authenticate via service account impersonation.
dna_model = dna_client_http.create_http_client(
    vertex_ai_url=vertex_ai_url,
    # service_account=service_account  # Uncomment to use service account impersonation
)

# Pad a synthetic sequence to 1 MB using 'N' for unknown/padding bases
padded_sequence = 'GATTACA'.center(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB, 'N')

output = dna_model.predict_sequence(
    sequence=padded_sequence,
    requested_outputs=[
        dna_client.OutputType.CAGE,   # Transcription Start Sites
        dna_client.OutputType.DNASE,  # Chromatin Accessibility
    ],
    ontology_terms=[
        'UBERON:0002048',             # Lung tissue ontology term
    ]
)

# Access prediction values (shape: sequence_length, num_tracks)
dnase_signals = output.dnase.values
dnase_metadata = output.dnase.metadata

from alphagenome.data.genome import Interval

# Define a genomic interval and resize it to the 1Mb context window
interval = Interval(
    chromosome='chr19',
    start=40991281,
    end=41018398,
    strand='.',
    name='CYP2B6'
).resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB)

output = dna_model.predict_interval(
    interval=interval,
    requested_outputs=[dna_client.OutputType.RNA_SEQ],
    ontology_terms=['UBERON:0001114']  # Right liver lobe
)

from alphagenome.data import genome
from alphagenome.models import variant_scorers

# Define the genetic variant
variant = genome.Variant(
    chromosome='chr22',
    position=36201698,
    reference_bases='A',
    alternate_bases='C',
)

# Select the variant scoring method for RNA-Seq
variant_scorer = variant_scorers.RECOMMENDED_VARIANT_SCORERS['RNA_SEQ']

# Execute the scoring
variant_scores = dna_model.score_variant(
    interval=variant.reference_interval.resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB),
    variant=variant,
    variant_scorers=[variant_scorer],
    fix_negative_strand=True
)

# Output is returned as an AnnData object containing raw and quantile scores
print("Scores shape:", variant_scores[0].X.shape)

# Set your base endpoint URL
export ENDPOINT_URL="https://<your-endpoint-url>"

# (Optional) If you choose to impersonate a service account, set this variable
# export SERVICE_ACCOUNT="your-service-account-email@your-project.iam.gserviceaccount.com"

# Generate an OAuth2 access token using your current credentials
# If using service account impersonation, append: --impersonate-service-account=$SERVICE_ACCOUNT
export TOKEN=$(gcloud auth print-access-token)

curl -X POST \
  -H "Authorization: Bearer $TOKEN" \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{
    "model": "google/alphagenome-003",
    "instances": [
      {
        "request_type": "predict_interval",
        "data": {
          "interval": {
            "chromosome": "chr19",
            "start": "40480552",
            "end": "41529128",
            "strand": "STRAND_UNSTRANDED"
          },
          "organism": "ORGANISM_HOMO_SAPIENS",
          "requestedOutputs": ["OUTPUT_TYPE_ATAC"]
        }
      }
    ]
  }' \
  ${ENDPOINT_URL}:streamRawPredict

Precios

AlphaGenome requiere una suscripción pagada. Para obtener información sobre los precios de AlphaGenome, comunícate con un Cloud de Confiance by S3NS especialista en ventas o trabaja con tu Cloud de Confiance by S3NS equipo de cuentas.

Eres responsable del costo de la infraestructura que se usa para alojar el modelo, incluido el extremo de Agent Platform y las instancias de GPU en las que se implementa el modelo. Para obtener más información, consulta Precios de Agent Platform.

Limitaciones

AlphaGenome tiene las siguientes limitaciones:

• Solo para uso de investigación: AlphaGenome es una herramienta de investigación y no está diseñada ni aprobada para el uso de diagnóstico clínico.
• Horizonte de contexto de 1 MB: Las interacciones genómicas que ocurren en distancias superiores a 1 MB no se pueden capturar en una sola consulta de predicción.
• No se admite el ajuste fino: No se admite el ajuste fino del modelo de base de AlphaGenome en conjuntos de datos de entrenamiento privados. El modelo solo está disponible para la inferencia.

Directorio de referencias científicas

Para brindar asistencia a las comunidades científicas y de desarrolladores, en la siguiente tabla, se enumeran los materiales de referencia, la literatura y los recursos principales para AlphaGenome:

Asistencia y comentarios

Puedes obtener asistencia para AlphaGenome de las siguientes maneras:

• Asistencia para la ciencia genómica y el resultado del modelo: Para obtener información sobre biología, predicciones de modelos, interpretabilidad o para interactuar con Google DeepMind, únete al foro público de la comunidad de AlphaGenome y EDM en alphagenomecommunity.com.
• Asistencia para la infraestructura y la plataforma: Si tienes preguntas sobre Cloud de Confiance by S3NS cuotas, aceleradores, problemas con la biblioteca cliente, facturación, etc., comunícate con tu equipo de cuentas o abre un ticket con el equipo de asistencia Cloud de Confiance by S3NS estándar.